脑性瘫痪概述

• 定义
  • 我国脑性瘫痪定义
  • 名词解释
  • 意义及推荐
• 临床分型和分级
  • 临床分型
    • 痉挛型四肢瘫
    • 痉挛型双瘫
    • 痉挛型偏瘫
    • 不随意运动型
    • 共济失调型
    • 混合型
  • 临床分级
    • 粗大运动功能分级系统（GMFCS）
    • 欧洲小儿脑瘫监测组织（SCPE）树状分型法
  • 推荐
• 辅助检查
  • 直接相关检查
    • 头颅影像学检查
    • 凝血机制检查
  • 伴随症状及共患病的相关检查
    • 脑电图
    • 肌电图
    • 脑干听、视觉诱发电位
    • 智力及语言等相关检查
    • 遗传代谢病的检查
  • 推荐
• 诊断与鉴别诊断
  • 诊断
    • 必备条件
      • 中枢性运动障碍持续存在
      • 运动和姿势发育异常
      • 反射发育异常
      • 肌张力及肌力异常
  • 鉴别诊断
    • 运动发育落后／障碍性疾病
      • 发育指标／里程碑延迟
      • 全面性发育落后
      • 发育协调障碍
      • 孤独症谱系障碍
    • 骨骼疾病
      • 发育性先天性髋关节脱臼（DDH）
        • 病因：遗传、臀位产、捆腿等
        • 表现：智力和上肢运动功能正常、站立困难
        • 诊断：骨盆X线片、CT和MRI
      • 先天性韧带松弛症
        • 表现：大运动发育落后，独走延迟、走不稳、易摔倒、上下楼费力，关节活动范围明显增大及过伸、内收或外展，肌力正常、腱反射正常、无病理反射、无惊厥、智力正常
        • 家族史：可有
        • 转归：随年龄增大症状逐渐好转
    • 脊髓疾病
      • 需排除疾病：小婴儿脊髓灰质炎和脊髓炎遗留的下肢瘫痪、脊髓空洞症、脊髓压迫症和脊髓性肌萎缩等
      • 检查方法：必要时做脊髓MRI
    • 内分泌疾病
      • 先天性甲状腺功能减退症
        • 表现：反应低下、哭声低微、体温低、呼吸脉搏慢、智力低下和肌张力低下等生理功能低下
        • 鉴别：特殊面容、血清游离甲状腺素降低、TSH增高和骨龄落后
    • 自身免疫病
      • 多发性硬化（MS）
        • 特点：以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点
        • 累及部位：脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑
        • 临床特点：中枢神经系统白质散在分布的多病灶、缓解复发，症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性
    • 常见的遗传性疾病
      • 强直性肌营养不良
      • 杜氏肌营养不良（DMD）
      • 21三体综合征
      • 婴儿型进行性脊髓性肌萎缩（SMA）
      • 精氨酸酶（ARG）缺乏症
      • 异染性脑白质营养不良（MLD）
      • 肾上腺脑白质营养不良（ALD）
      • 家族性（遗传性）痉挛性截瘫（FSP）
      • 多巴敏感性肌张力不全
      • 戊二酸尿症I型
      • 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症
      • Rett综合征
      • 神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）
      • 家族性脑白质病／先天性皮质外轴索再生障碍症（佩梅病，PMD）
      • 共济失调性毛细血管扩张症
      • GM1神经节苷脂病I型
      • 脊髓性小脑性共济失调
      • 尼曼 - 皮克病C型
      • 线粒体肌病
      • 前岛盖综合征（Worster - Drought综合征）
    • 运动发育异常早期信号
      • 身体发软
      • 踢蹬动作明显少
      • 行走时步态异常
      • 两侧运动不对称
      • 不会准确抓握